生長激素缺乏也是孩童無法正常生長的原因之一，大多生長激素缺乏者，會合併有其他腦垂體賀爾蒙之缺乏，例如甲促素、腎上腺皮促素、性促素缺乏，有些甚至合併尿崩症；後天造成的生長激素缺乏，有可能是腦瘤導致。由於生長素的分泌並無一定的規律，所以靠單次抽血檢查不能判定受檢者是否有生長素缺乏。因而其診斷需借助一些藥物對腦垂體刺激反應來確定病人是否為典型生長素缺乏的患童。此類病人常比較胖，而骨骼年齡也有遲緩現象。生長素缺乏者需補充生長素，患者才能得到正常的生長。

另外有些心因性的生長遲緩，也可能發生生長停滯的現象，這類病人大多經驗重大變故，如親人死亡、父母離異，甚至有些以厭食症狀表現。這類病患應仔細去了解問診，找出原因，並應由小兒心智科專家介入，才能得到最好的預後。

要回答這些問題，首先要知道何謂正常的發育。主宰發育的中樞，是腦部的下視丘，在適當的時機，下視丘開始活化分泌性腺釋素，刺激腦下垂體分泌性腺促素，作用在睪丸或卵巢，因此才有第二性徵；一般女生開始發育的年紀為八歲至十三歲，男生則為九歲至十四歲，而發育的過程大約在四、五年完成。女生常有的第二性徵是胸部開始有硬塊或疼痛，此時也是生長的快速期，月經一般是在發育後期才會開始，約在胸部開始發育後兩三年後；而男生的青春期則是睪丸開始變大，到中後期才會有陰毛的發育、聲音低沉，生長達到快速期。因此正常的發育，會根據上述之步驟循序漸進。

一般性早熟的定義為，女生八歲前、男生九歲前有第二性徵。 在小女生，胸部發育容易觀察，但是在小男生就比較難以發覺，常是注意到陰毛、聲音低沉，但是這些都是青春期的中後期了！所以一般會來內分泌求診的也多半是小女生！來到門診求診的病患，醫生除了詳細檢查小朋友的發育情況，注意開始發育的年紀是否真的符合性早熟的定義外，可以先照骨齡 （註1） ，若有一段時間的性腺賀爾蒙作用，骨齡也會進展較快，若是病患發育年齡太早且骨齡較實際年齡快了兩年以上，且預估之最終身高較遺傳之標的身高 （註2） 矮了許多，則有必要積極找出性早熟的原因。

下視丘不正常之活化，使得下游之性腺促素刺激睪丸或卵巢，因此在發育的時序上與一般正常發育相同。女生較常見，且多為找不到原因；較常見可找到的原因除了下視丘腦垂體之腫瘤外，水腦、腦炎、創傷或放射線治療後等中樞神經系統病變。 （2） 非中樞性性早熟 非性釋素驅使之發育，因此其性腺賀爾蒙的來源包括了卵巢（功能性水泡）、腎上腺（先天性腎上腺增生症、腎上腺腫瘤）、生殖細胞瘤（間接刺激睪丸分泌雄性素），以及外用的藥物及食物中所含之性腺賀爾蒙。 要分別以上情況，常需做性腺釋素刺激檢查方可分別，若為中樞性性早熟，則需進一歩安排頭部核磁攝影已排除中樞神經系統病變。若是其他非中樞性性早熟，則需針對原因找出病變，以其對症下藥。 先前提到影響發育之因素，除了遺傳體質，種族因素外，環境因素也非常重要，由於兒童時期營養狀況的提升，開始發育的年紀有下降的趨勢，愈來愈多的小胖子出現，更使得父母的擔心與日增加，有一句話恰可形容這樣的孩子，『小時了了，大未必佳』，肥胖的小孩，身高體重常是位於同儕之首，但是最終未必會比別的小朋友高，營養好的小朋友，起跑比別人早，只是比較早達到終點，青春期的進展一樣在四、五年內完成，因此提早發育不見得都有問題，不見得都需治療。青春期開始後，下視丘的控制中樞便以活化，這段時間的快速成長，主要就是靠這些性腺賀爾蒙的作用，若是以性腺釋素抑制它，生長就會慢下來，只是比較晚達到終點，對於最終身高並無明顯助益。來門診求診之小病人，若符合性早熟之診斷，骨齡超前許多，性釋素刺激檢查也顯示中樞已活化，但卻未發現中樞神經系統之病灶，有可能他只是處於正常發育期，最好是密切追蹤，倘若如此中樞的活化仍造成病人骨齡不正常的進展，使得其預估身高減少，治療則有其必要性，也可能比較有成效。