这几类常见的心血管病会遗传，基因检测和家系筛查怎么做

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HCM是青年猝死的常见原因，心源性猝死可能为临床首发症状。HCM的整体成年人群患病率约为0.2%；50%先证者有家族史，遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。目前推测HCM至少存在30个基因1500种突变，以编码肌小节蛋白基因突变最为常见，其中β肌球蛋白重链基因（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白（MYBPC3）和肌钙蛋白T（TNNT2）是三种最常见的HCM易感基因，其突变率分别达40%、40%和5%。 MYH7基因突变大多具有相对恶性表型，外显率较高，症状较明显，发病年龄较轻（＜40岁），且预后较差；MYBPC3基因突变则表现为良性病程进展，无严重临床症状，且首次发作年龄大部分在40~50岁；TNNT2基因突变有较高的猝死率。不同基因突变所致HCM的严重程度及预后明显不同；相同致病基因不同突变位点的HCM患者，其临床表型也存在明显差异；相同致病基因及突变位点的HCM患者，其临床表型仍可有显著差异。携带基因突变患者比未携带者预后差；携带≥2个基因突变患者易发生室速/室颤，且左室功能障碍、心力衰竭和心脏移植比例较高。携带TMEM 43基因p.S358L突变的成年男性和30岁以上女性，植入埋藏型心律转复除颤器（ICD）作为一级预防，可提高生存率。指南建议将一些ARVC致病基因纳入临床筛查范畴，如表3所示。表3 致心律失常性右室心肌病相关遗传基因相比其他的遗传疾病，单基因遗传性心血管病的致病基因更加明确，基因诊断可以作为临床诊断的有力辅助，查明致病基因。致病基因不同，预防形式和治疗手段都有很大区别。 尽早诊断，尽早治疗可以非常有效地控制疾病进展或并发症，并更好地改善症状，大幅减少发病率和死亡率。

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南[J]. 中华心血管病杂志, 2019,47(3):175-796. [2] 吴桂鑫, 邹玉宝, 康连鸣, 等. 《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》解读[J]. 中国分子心脏病学杂志, 2020,20(6):3594-3597.