透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。如果篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時，在黃金治療期間提供妥善之診治，可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：