宏基因组学检测人类样本中任何基因组（包括细菌、病毒、寄生虫和真菌）的能力，对于传染病的诊断具有重要意义。宏基因组学方法也已应用于其他几个研究领域：环境研究（如海洋样本、土壤、污水、农场灰尘） ；7000 年前青铜时代人类样本中的病毒感染；健康、疾病和法医调查中人体肠道微生物组的特征；临床研究 ; 以及新病毒病原体的发现，例如 SARS-CoV-2等。

Ibañez-Lligoña M, Colomer-Castell S, González-Sánchez A, Gregori J, Campos C, Garcia-Cehic D, Andrés C, Piñana M, Pumarola T, Rodríguez-Frias F, Antón A, Quer J. Bioinformatic Tools for NGS-Based Metagenomics to Improve the Clinical Diagnosis of Emerging, Re-Emerging and New Viruses. Viruses. 2023 Feb 20;15(2):587. doi: 10.3390/v15020587. PMID: 36851800; PMCID: PMC9965957.