一、 什么是新生儿遗传代谢病筛查？

在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。

使患儿在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。

从而避免患儿重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

二、遗传代谢病的概念

遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体代谢紊乱，造成中间或旁路代谢物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，并在体内蓄积，导致生长发育障碍，严重的可危及生命。

三、临床特征

新生儿期： 喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐，黄疸延迟消退，脱水，皮肤大片状皮疹，肌无力或肌张力增高 。

婴幼儿和儿童期： 神经系统：发育落后（智力，运动，语言，85.9%)，抽搐（41.8%)，肌无力或肌张力增高（51.4%)；消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐，腹泻，黄疸，肝脾肿大；心脏：心肌肥大；皮肤：皮肤大片状皮疹；容貌：大头或小头畸形，面容异常 。

成人： 神经，肌病，肝病饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因 。

就诊科室： 儿科、血液科、神经科、消化科、康复科等。

临床特征非特异性。

小于1岁发病者占62.3%，6岁前发病者占87%。

氨基酸代谢病： 苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、蛋氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等。

有机酸代谢病： 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。

脂肪酸代谢病： 原发性肉碱缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

早期可通过饮食控制、药物、肝移植等改善生存和神经功能，通过规范治疗，大部分患儿体格和智力发育正常，可正常生活学习。