2. 结果

3. 讨论

WS是一种相对罕见的微缺失疾病，原因是低拷贝DNA重复元件在减数分裂的错误配对。特定的认知和行为特征是其主要表现特征的一方面，包括智力障碍和过度社交 ^{［ 12 ］} 。WS患儿出现认知、运动发育障碍可能与其大脑结构和功能方面存在异常有关，导致认知和运动发育落后 ^{［ 13 - 15 ］} 。Morris等 ^{［ 16 ］} 发现75%的青年期和成年期的WS患者存在智力障碍（智商<70），余下25%的WS患者中大多数存在临界智力水平（智商70~79）或其他心理行为问题。本研究团队在早期的研究中也发现WS患儿（4.1~13岁）行为问题的发生率明显高于正常儿童 ^{［ 17 ］} 。但对于小年龄段的WS儿童发育情况，国内外尚缺乏相关的研究，而运动商是评价小年龄段儿童智能发育的一个重要指标。

本研究测评了59例0~24月龄WS患儿的运动发育情况，发现6月龄内WS患儿粗大运动商和精细运动商均在正常范围内，6月龄后粗大运动商均数开始处于异常范围内，随着月龄增长，粗大运动商和精细运动商数值均呈下降趋势，到24月龄90%以上患儿存在运动发育落后的情况，这与Tsai等 ^{［ 18 ］} 的研究结果相似。Tsai等 ^{［ 18 ］} 采用Bayley-Ⅱ评估7例小于42个月的WS患儿，发现与同年龄健康儿相比，WS患儿的认知和运动发育水平明显落后。此外，Kozel等 ^{［ 12 ］} 绘制了0~48个月的WS患儿发育里程碑，亦提示WS患儿存在运动发育障碍，运动能力明显落后正常发育儿童。其研究显示WS儿童在8~16个月获得独坐的能力，16~30个月获得独立行走的能力，7~10个月获得主动取物的能力。

本研究还发现WS患儿的运动异常率随着月龄增长而逐渐增加，到24月龄时，粗大运动商和精细运动商异常率均超过90%，可见绝大部WS儿童存在运动发育异常。Mayall等 ^{［ 19 ］} 对36名12~50岁的WS患者进行评估，发现他们的运动水平等同于4~5岁正常发育儿童的运动水平。因此我们认为WS患儿的运动发育落后状况是持续存在的，不会因为年龄的增长而消失，在婴幼儿时期出现的运动发育问题会持续到青年期。

本研究中WS患儿在6月龄前无运动异常病例，但随着月龄增长，粗大和精细运动商均呈显著下降的趋势，且粗大和精细运动发育异常率均随着年龄增长而增高。粗大运动发育异常率在6~<12月龄组已超过50%，而精细运动发育异常率超过50%出现在12~<18月龄组。但最终粗大和精细运动发育异常率在18~<24月龄组均达到93%。这表明粗大运动发育异常会更早地表现在WS儿童中，但最终粗大运动和精细运动的异常率会趋向一致，均达到90%以上。这对我们今后制订针对性的干预策略有重大意义。早期PDMS-Ⅱ未显示异常时予以运动训练能否缓解今后运动能力下降的趋势将是我们下一步的研究方向，以期最大程度利用早期干预窗口缓解后期运动发育异常的进程甚至避免该情况发生。值得一提的是，PDMS-Ⅱ是一种里程碑式运动能力评测工具，测评对象年龄跨度较大，虽年龄上有连续性但对于小月龄儿童的测评项目较少，从而可能导致其在小月龄儿童运动能力监测中灵敏度有限 ^{［ 20 ］} ，我们今后将会尝试结合其他运动能力测评工具进行综合判断。

综上所述，本研究显示，6个月以内WS儿童未表现出明显的运动能力落后，但随年龄增长其运动能力逐渐降低，运动发育迟缓率逐渐增加。因此必须做好该人群运动能力的随访工作，早期制订干预策略以减少运动发育迟缓的发生。

参 考 文 献