2018年9月7日，由华大基因主办、上海市健康科技协会基因健康专委会协办的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨杜氏肌营养不良症 (DMD) 公益项目启动会”在中国·深圳圆满落幕。

发布会开幕式上，华大基因首席产品官彭智宇博士代表华大先向所有远道而来的上百位罕见病诊疗领域的专家学者表示了热烈的欢迎。第二届基因健康大会主席、复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任马端教授致开幕词，他介绍道，“现在越来多的罕见病都会有特殊的纪念日，而今天恰逢全球DMD知晓日，希望通过今天的DMD公益活动可以促进全国的医务同行、患者群和大众群体对这个疾病进一步的认知，并通过大家的共同努力下，在不久的将来让中国的DMD诊断和治疗都有更进一步的发展。”

发布会现场，本次DMD公益活动发起人、华大基因执行副总裁、党委书记杜玉涛博士向与会专家和同行介绍了DMD疾病的全球诊疗进展，她发起该公益项目的初心以及公益活动的具体细则。她提道，DMD是目前全球范围内具有基因疗法的一种罕见病。杜玉涛博士向现场听众介绍了她查询DMD疾病资料之后的心路历程，她表示，“假如能再让我多走三天”是很多重症DMD患者最大的心愿，而这可能是我们正常人看来最普通最简单的生活方式，所以她愿意以个人名义为重症杜氏肌营养不良 (DMD) 患者发起捐助，首期公益活动将通过华基金为全球范围内14岁以下疑似杜氏肌营养不良重症患者提供免费的基因检测，以辅助临床诊断及后续的针对性治疗。

DMD公益活动发起人、

华大基因执行副总裁、党委书记杜玉涛博士

本次公益活动启动会还邀请到了一位特殊的嘉宾李虹先生，他于1996年毕业于北京大学物理系，2004年以优秀的编程技术入选深圳市首届十大技能标兵，2005年入围深圳市十大杰出青年候选人并获得“优秀青年”奖励。2006年因BMD (杜氏肌营养不良症) 导致心力衰竭严重而离岗休养。今天这个特殊的日子，他不顾身体的不适赶到了发布会现场，并和华基金公益基金管委会主任项飞先生共同接受了杜玉涛博士对于DMD公益活动的个人捐赠。

复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授、华大基因首席产品官彭智宇博士、华大基因临床遗传咨询及单基因产品总监黄辉博士、以及来自全国各地100余位在单基因遗传病领域长期从事一线诊疗工作的临床专家和科研工作者共同见证。

杜氏肌营养不良症 (DMD) 公益项目启动会合影

杜氏肌营养不良症 (DMD)

杜氏肌营养不良症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)，是一种X染色体隐性遗传的进行性肌营养不良疾病，该病主要是男性患病，女性携带者一般无症状。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病 [1,2] 。杜氏肌营养不良是由于DMD基因的突变造成的 [3] ，DMD基因检测有助于辅助诊断杜氏肌营养不良疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性肌无力的表现。该病发病年龄一般是儿童早期，初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，该病又叫假肥大性肌营养不良，后续进展为肌肉萎缩、无力，一般会在7-13岁丧失行走能力需要轮椅代步，通常在二十多岁死亡。

今年5月，国家卫生健康委员会等五个部门联合制定的《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中就包括进行性肌营养不良，DMD是该类疾病的常见型别，而全球针对DMD的治疗研究一直是热点。 (了解更多)

DMD目前以对症治疗、康复为主。已被FDA批准用于DMD治疗的药物有针对51号外显子跳跃的Exondys 51 [4] 和延缓疾病进展的Emflaza，另外，针对无义突变的PTC124已被欧洲药品管理局批准用于DMD治疗 [5] 。还有一些药物包括基因疗法处于临床试验阶段的研究 [6-8] 。除此之外，干细胞研究的发展也为该病的治疗带来了新的希望，2015年11月16日，Nature Medicine杂志上发表研究，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的干细胞治疗奠定了基础，这项研究是该领域的重要突破，将为研究者、患者及其家人带来新的希望 [9] 。

今天，华基金正式成立DMD专项公益项目，也将进一步引起全社会对杜氏肌营养不良患者群体的关注和重视，让基因科技进一步助力罕见病患者的临床诊断和治疗。这也是继重症地贫永久免费HLA配型、 先天性黑矇 (LCA) 患者精准防盲、救助重症免疫缺陷“泡泡宝宝”之后，华大人又一次罕见病公益项目的启航。

活动参与方式

活动对象： 临床确诊或疑似DMD患者

活动范围： 全球

检测内容： DMD基因检测

检测周期： 16个工作日

样本类型及采集： 唾液/血液 (先证者+父母)

更多内容 请拨打

华大医学客服电话：400-605-6655

十九大代表、 华大基因执行副总裁

丹麦奥胡斯大学人类遗传学博士，研究员。现任华大基因执行副总裁、华大股份副总裁、国内区域规划与发展中心执行副主任、华大基因党委书记。曾任深圳华大基因科技有限公司执行副总裁，深圳华大运动控股有限责任公司首席科学家。党的十九大代表；广东省第十二届委员会委员；广东省青年联合会副主席；深圳市青年联合会副主席；海外高层次人才。

参考文献：

[1] Hoffman, E. P., Brown, R. H., Jr. & Kunkel, L. M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 51, 919-928 (1987).

[2] Emery, A. E. The muscular dystrophies. Lancet 359, 687-695, doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7 (2002).

[3] Wang, B., Li, J. & Xiao, X. Adeno-associated virus vector carrying human minidystrophin genes effectively ameliorates muscular dystrophy in mdx mouse model. Proc Natl Acad Sci U S A 97, 13714-13719, doi:10.1073/pnas.240335297 (2000).

[4] Syed, Y. Y. Eteplirsen: First Global Approval. Drugs 76, 1699-1704, doi:10.1007/s40265-016-0657-1 (2016).

[5] McDonald, C. M. et al. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 390, 1489-1498, doi:10.1016/S0140-6736(17)31611-2 (2017).

[6] Long, C. et al. Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression in a mouse model of muscular dystrophy. Science 351, 400-403, doi:10.1126/science.aad5725 (2016).

[7] Bowles, D. E. et al. Phase 1 gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector. Mol Ther 20, 443-455, doi:10.1038/mt.2011.237 (2012).

[8] Tabebordbar, M. et al. In vivo gene editing in dystrophic mouse muscle and muscle stem cells. Science 351, 407-411, doi:10.1126/science.aad5177 (2016).

[9] Dumont, N. A. et al. Dystrophin expression in muscle stem cells regulates their polarity and asymmetric division. Nat Med 21, 1455-1463, doi:10.1038/nm.3990 (2015). 返回搜狐，查看更多

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